Il existe une forte interaction entre progrès scientifique et technologique, et une extension du domaine de la médecine personnalisée. Le coût du séquençage du génome humain, de l'ADN et de l'ARN en général, a baissé plus rapidement que ne le permet la loi de Moore ces dernières années. La technologie de séquençage à très haut débit a augmenté les capacités d'analyse par un facteur 50 000. Des laboratoires s'appuient pour cela en France sur les projets équipements d'excellence (EQUIPEX) dans le cadre du grand emprunt. La miniaturisation par la technique des puces à ADN, permet d'examiner des milliers de molécules d'acide nucléique de façon simultanée. On assiste donc, en France comme à l'étranger, à une montée en puissance de ces équipements dont il conviendra de dresser pour la France la répartition et le bilan avec l'aide des grands centres de recherches et d'institutions très impliqués comme Institut national du cancer (INCa)
De nouveaux biomarqueurs peuvent conduire à la découverte de traitements novateurs, simplifier le processus de développement des médicaments et venir en aide aux patients en leur offrant des traitements adaptés à leur constitution génétique. Le projet de carte d'identité métabolique qui permet d'administrer la bonne dose du traitement le plus efficace pour un patient donné au moment opportun, s'inscrit dans cette problématique. Les méthodes rapides de séquençage des virus permettent également d'utiliser le traitement le mieux adapté à la lutte contre l'infection.
Le domaine de la médecine personnalisée s'étend aux traitements ciblés en oncologie grâce à l'utilisation de biomarqueurs tumoraux plus efficaces et au séquençage du génome tumoral pour repérer dans la tumeur les altérations génétiques qui lui confèrent son caractère malin. À terme, on n'aura plus forcément besoin de savoir dans quel organe se situe le cancer. L'essai clinique randomisé SHIVA, promu par l'Institut Curie, relève de cette démarche.
Les pathologies entrant dans le champ de la médecine personnalisée sont diverses, maladies chroniques comme le diabète de type 2, maladies infectieuses comme le sida, cancers. La médecine personnalisée intervient aussi dans les maladies dites rares qui exigent des traitements très ciblés relevant de la médecine personnalisée. Elle s'applique encore à la procréation et depuis un certain temps on assiste au développement de nombreux diagnostics prénataux et préimplantatoires. Aujourd'hui on accélère encore leur utilisation en recourant aux tests de diagnostics prénataux sur le sang circulant de la mère.
Un enjeu économique se profile car la médecine personnalisée bouleverse l'industrie pharmaceutique. L'émergence de médicaments etou de traitements spécifiques annonce la fin des « blockbusters ». La médecine personnalisée et stratifiée, constitue une opportunité pour l'industrie pharmaceutique de ressortir certains médicaments qui ne semblaient guère efficaces statistiquement, « les anges déchus », et d'identifier les patients les plus réceptifs et pour lesquels ils fonctionneraient. Elle tente de s'inspirer du modèle de « médicament de niche », ou médicaments orphelins. L'industrie s'intéresse au couple médicament-test diagnostic (le test compagnon). Ceci l'oblige à une vision intégrant médicament, test diagnostic et méthodes de stockage de l'information.