Intervention de Arnaud Robinet

Le plan national Maladies rares pour la période 2011-2014, dit PNMR 2, marque le fort engagement de la France dans la lutte contre les maladies rares.

Quelques chiffres : plus de sept mille maladies rares sont aujourd’hui répertoriées dans le monde, dont 80 % sont d’origine génétique, tandis que deux cents à trois cents nouvelles maladies rares sont décrites chaque année. En Europe, les maladies rares réunissent toutes les pathologies qui touchent une personne sur deux mille, soit en France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.

Selon l’association Alliance maladies rares, près de trois millions de patients français seraient confrontés à l’une de ces maladies.

Le PNMR a permis des avancées considérables : création de filières, cartes personnelles de soins et d’informations, amélioration de l’accès, et dans ce cadre, mobilisation accrue des hôpitaux.

C’est la raison pour laquelle nos grandes unités de soins régionales ont été mises à contribution. C’est le cas du centre hospitalo-universitaire de Reims, dont l’action a été reconnue par le ministère chargé de la santé.

En effet, la plate-forme du service de génétique du CHU de Reims a été labellisée dans le cadre du plan national et, depuis septembre 2014, du matériel de haute technologie lui a été confié, notamment un séquenceur Illumina à moyen débit.

Cet appareil est utilisé particulièrement en service de neurologie, en étroite interaction avec le service de pédiatrie du CHU. Le recours à cet équipement souligne la formidable mobilisation des professionnels de santé autour de ce projet qui requiert des compétences renforcées.

Cependant l’utilisation de ce nouvel équipement est limitée dans le temps, et à ce jour les services, tout comme les patients d’ailleurs, s’interrogent sur la limitation de l’usage du séquenceur et les conditions de son financement.

À ma connaissance et d’après les informations qui m’ont été délivrées sur le terrain, rien n’est prévu sur ce sujet.

Je tiens à vous rappeler que des milliers de patients porteurs de maladies rares viennent des différents départements de Champagne-Ardenne et de Picardie, pour être pris en charge et bénéficier ainsi de diagnostics très avancés, de conseil génétique, de soins et de traitements adaptés pour combattre leur maladie.

Je tiens aussi à vous indiquer que la pérennité de cette installation au sein du CHU relève de l’application de principes auxquels nous sommes tous attachés, sur l’ensemble de ces bancs, à savoir l’équité géographique et la cohésion territoriale.